Prvi Test myPrenatal by Veritas je najprecizniji i najsveobuhvatniji neinvazivni prenatalni test (NIPT, engl. Non Invasive Prenatal Test).

Prvi Test myPrenatal by Veritas analizira fetalnu cirkulišucu DNK (engl. cell free DNA) iz male količine uzorka majčine krvi.

Jednostavnim recima: ovaj visokokvalitetni skrining test Vam pruža pouzdane odgovore o zdravlju Vaše bebe.

U krvotoku trudnice se vec od 5. nedelje trudnoće može detektovati fetalna (bebina) cirkulišuca DNK, koja je nosilac genetskog materijala.

Nivo fetalne cirkulišuce DNK raste postepeno do 21. nedelje i na tom dostignutom nivou se zadržava do porođaja.

Dva sata nakon porođaja fetalne cirkulišuce DNK u krvotoku majke više nema.

Naučno je dokazano da je vec od 10. nedelje trudnoće prisutna dovoljna količina bebine DNK u krvotoku majke. To je ujedno donja granica za izvodenje testa.

Test nema gornju granicu što se tiče samog izvođenja odnosno njegove tehnologije, ali treba imati na umu da je svrha NIPT tehnologije upravo rana analiza. Ovaj test je moguće uraditi i u slučaju blizanačke trudnoće.

S obzirom na to, da se prisustvo bebine DNK u krvotoku majke gubi dva sata nakon porođaja, ovo testiranje se može ponoviti u svakoj narednoj trudnoći bez bojazni za rezidualnim genetskim materijalom, koji bi mogao stvarati smetnje prilikom analize.

DA LI JE MOJA TRUDNOĆA RIZIČNA NA HROMOZOMSKE ABNORMALNOSTI?

Svaka trudnoća može da nosi rizik na pomenute abnormalnosti, bez obzira na godine starosti, porodičnu anamnezu ili opšte zdravlje trudnice. Geni diktiraju gotovo sve u naši telima. Prilikom umnožavanja DNK, tj. genetskog materijala, vrlo često bez posebnog razloga može doći do slučajne greške ili grešaka, koje se akumuliraju i ispoljavaju u vidu neke od pomenutih abnormalnosti. Bitno je naglasiti da te abnormalnosti najčešće nisu nasledne.

Upravo zbog toga, savremena medicina podržava rani skrining.

KOME JE TEST NAMENJEN?

  •  Loš nalaz dabl i/ili tripl testa
  •  Opterećena porodična anamneza
  •  Naročito trudnicama starijim od 35 godina
  •  Trudnice koje su začele vantelesnom oplodnjom
  •  Trudnice sa ranijim spontanim pobačajima
  •  Rizik od primene invazivnih dijagnostičkih procedura
  •  Sve trudnice koje žele sigurnost u trudnoći

DABL i TRIPL TEST, AMNIOCENTEZA, BIOPSIJA HORIONSKIH ČUPICA

Dabl test je skrining test prvog tromesecja. To je kombinovani test – sastoji se od ultrazvučnog pregleda i analize krvi. Dobijeni rezultati se obraduju, tako što im se dodaju individualni parametri, kao što su godine i težina trudnice, podaci o tome da li je trudnoća jednoplodna ili višeplodna, da li je do nje došlo vantelesnom oplodnjom ili prirodno, kao i prisustvo hroničnih oboljenja. Uzimaju se u obzir navike trudnice, poput konzumiranja cigareta.

Nakon ultrazvučnog pregleda sledi vadenje krvi trudnice. Poželjno je to obaviti odmah, istog dana kada i ultrazvučni pregled, s obzirom na to da se podaci ultrazvučnog nalaza kombinuju sa testom iz krvi (toleriše se 48 sati zakašnjenja). Test iz krvi obuhvata analizu biohemijskih markera krvi majke i to hormona PAPP-a i ßhCG-a.

Dabl test se najcešće radi izmedu 12. i 14. nedelje trudnoće.Kao rezultat Dabl testa dobija se verovatnoća da plod ima prisustvo poput Daunovog, Edvardsovog sindroma, ili ima neku drugu hromozomsku anomaliju. Primer rezultata Dabl testa – 1:3450. Ovaj rezultat bi značio da u 3450 žena koje imaju identične rezultate, jedna beba ima neku anomaliju.

Kao rezultat Double testa dobija se procenjena verovatnoća da beba pati od Daunovog, Edvardsovog sindroma, ili ima neku drugu hromozomsku anomaliju. Rezultat je izražen kao 1 na prema neku broju. Na primer 1:34 50. Ovaj rezultat bi značio da u 3450 žena koje imaju identične rezultate, jedna beba ima neku anomaliju.

Tripl test je skrining test koji meri vrednosti alfa feto proteina (AFP), estriola i humanog horionskog gonadotropina (HCG). Rezultat se kombinuje sa godinama majke, težinom i starošcu trudnoće, da bi se odredila verovatnoća potencijalnih genetckih poremećaja. Tripl test se radi između 15. i 18. nedelje trudnoće a idealno ga je raditi u 16. nedelji.

Rezultat nalaza je u obliku 1:n. Kao i prethodno spomenuti dabl test, opisuje statističku verovatnoću za pojavu genetičkih nepravnosti. Najcešce se za granicnu vrednost uzima 1:250 tj:

Ako je n<250 (npr. 1:200, 1:50 …) rizik je povecan

Ako je n>250 (npr. 1:300, 1:1000 …) rizik je mali

Povecan rizik ne mora znacčiti obavezno prisustvo genetičkih nepravinosti, nalaz može biti lažno – pozitivan.

Sa druge strane, uredan nalaz tripl testa sa sobom nosi rizik lažno – negativnog.

Amniocenteza je invazivni dijagnosticki zahvat kojim se punkcijom kroz trbušnu šupljinu dobija uzorak plodne vode za analizu.

Najcešce se izvodi kako bi se dijagnostikovali eventualni hromozomski poremecaji (tzv. hromozomopatije), a zbog sigurnosti po fetus odvija se pod strogom kontrolom ultrazvuka. Loša strana amniocenteze je ta, što je invazivna dijagnostička procedura koja sa sobom nosi rizik od komplikacija cak i spontanog pobacaja (1%).

Amniocenteza se radi izmedu 16. i 18. nedelje trudnoće. Rezultat amniocenteze, odnosno fetalni kariogram, potrebno je čekati izmedu 4 i 6 nedelja. Razlog toga je vreme potrebno za zasejavanje i uzgajanje ćelija dobijenih punkcijom. U slučaju pozitivnog nalaza, odnosno u slučaju detektovne abnormalnosti, trudnica se nalazi u odmakloj trudnoći i svaki dalji korak za sobom može nositi posledice.

Biopsija horionskih čupica ili horiocenteza (chorion vilus sampling – CVS) je invazivna dijagnostička procedura, koja se radi izmedu 10. i 12. nedelje trudnoće.

CVS podrazumeva proceduru kojom se iz uzorka posteljičnog tkiva detektuju hromozomske abnormalnosti ploda. U ovom slučaju se nalaz ceka nešto krace, svega par dana, ali ova procedura za razliku od amniocenteze sa sobom nosi veci rizik od komplikacija i spontanog pobacaja sa nešto vecim procentom (1-2%).

PREDNOST PRVOG TESTA myPrenatal by Veritas

Dabl i tripl test su nedovoljno pouzdane skrining metode, tacnije, procenjuju rizik, a ne daju definitivnu dijagnozu.

Amniocenteza i CVS, iako dijagnostičke metode, ne daju podatke o mikrodelecijama i nose rizik od komplikacija.

Prvi test my Prenatal by Veritas je potpuno bezbedan po zdravlje trudnice i bebe, a pouzdan, precizan i sveobuhvatan poput amniocenteze. Test sa preciznošcu od 99,9% analizira sve hromozome i mikrodelecije. Rezultati su dostupni znatno brže i ranije u odnosu na ostale metode.

PROCEDURA

  • Pozovite nas i kažite za za koji ste se Prvi test myPrenatal by Veritas odlučili

  • Evidentiramo vaše podatke za prateću dokumentaciju – najavljujemo vaš dolazak u laboratoriju

  • Odlazite u laboratoriju gde vam se vadi krv

  • Obavestite nas da je uzorkovanje krvi završeno. Mi organizujemo transport krvi do laboratorija u SAD.

ŠTA TEST OTKRIVA?

Prvi Test myPrenatal by Veritas analizira sve hromozome i detektuje trizomije svakog para hromozoma, od 1. do 22. , (uključujući sindrome Down, Edwards, Patau), aneuploidije polnih hromozoma (Turner, Klinefelter, Jacobs i Triple X sindrom). Takođe, analizira strukturne promene hromozoma na sledeće mikrodelecione sindrome: Cri-du-chat (sindrom mačjeg plača), Prader-Willi i Angelman, DiGeorge, Wolf-Hirschhorn, mikrodelecija 1p36 i pruža informacije o polu ploda.

  • BASIC
    449
    • Trizomije: Down sindrom (trizomija 21), Edwards sindrom (trizomija 18), Patau sindrom (trizomija 13)
  • BASIC+
    499
    • Trizomije: Down sindrom (trizomija 21), Edwards sindrom (trizomija 18), Patau sindrom (trizomija 13)
    • Aneuploidije polnih hromozoma:Turner sindrom (monozomija X), Klinefelter sindrom (trizomija XXY), Sindrom trostrukog X (trizomija X), Jacobs sindrom (trizomija XYY)
    • Informacije o polu:Muški/ženski
  • ALL CHROMOSOMES
    649 stara cena 699
    • Trizomije: Down sindrom (trizomija 21), Edwards sindrom (trizomija 18), Patau sindrom (trizomija 13), Trizomije svih hromozoma (SVE trizomije od 1 do 22)
    • Aneuploidije polnih hromozoma: Turner sindrom (monozomija X), Klinefelter sindrom (trizomija XXY), Sindrom trostrukog X (trizomija X), Jacobs sindrom (trizomija XYY)
    • Informacije o polu:Muški/ženski
  • PREMIUM
    699
    • Trizomije: Down sindrom (trizomija 21), Edwards sindrom (trizomija 18), Patau sindrom (trizomija 13)
    • Aneuploidije polnih hromozoma: Turner sindrom (monozomija X), Klinefelter sindrom (trizomija XXY), Sindrom trostrukog X (trizomija X), Jacobs sindrom (trizomija XYY)
    • Mikrodelecije:Sindrom mačjeg plača (sindrom Cri-du-chat) 5p-, Mikrodelecija 1p36, Prader-Willi sindrom i Angelman sindrom (15q11), DiGeorge sindrom (22q11), Wolf - Hirschhorn (4p-)
    • Informacije o polu:Muški/ženski
  • ALL CHROMOSOMES +
    799
    • Trizomije: Down sindrom (trizomija 21), Edwards sindrom (trizomija 18), Patau sindrom (trizomija 13), Trizomije svih hromozoma (SVE trizomije od 1 do 22)
    • Aneuploidije polnih hromozoma: Turner sindrom (monozomija X), Klinefelter sindrom (trizomija XXY), Sindrom trostrukog X (trizomija X), Jacobs sindrom (trizomija XYY)
    • Mikrodelecije: Sindrom mačjeg plača (sindrom Cri-du-chat) 5p-, Mikrodelecija 1p36, Prader-Willi sindrom i Angelman sindrom (15q11), DiGeorge sindrom (22q11), Wolf - Hirschhorn (4p-)
    • Informacije o polu:Muški/ženski

ZAŠTO ODABRATI PRVI TEST MYPRENTAL BY VERITAS?

Najviša preciznost >99.9% za detektovanje trizomija hromozoma 21, 18 i 13

Najniža stopa lažno pozitivnih rezultata <0.1%

Najniža stopa lažno negativnih rezultata <0.026%

Najveći broj analiziranih uzoraka objavljenih u studijama (Evropa, SAD i Kanada)

Odlična stopa detekcije aneuploidija polnih hromozoma

Visoka tačnost detekcije pola fetusa

Upotreba najpreciznije tehnologije – masovnog paralelnog sekvencioniranja

Jedina dokazana metoda za NIPT testove

REZULTATI

Rezultati su dostupni za 3 do 5 radnih dana, od dana kada uzorak stigne u laboratoriju u SAD.

Nalaz dobijate u elektronskoj formi ili u štampanoj verziji regularnom poštom, odnosno preuzimanjem na licu mesta u našim kancelarijama.

Nalaz je jednostavan za interpretaciju, jer se na njemu nalazi podatak da li je neka od hromozomskih abnormalnosti detektovana ili nije. Rezultat testa je precizan, nije definisan u procentima, niti kao suspektan nalaz. Test ima samo dva moguca ishoda: aneuploidija nije detektovana ili aneuploidija jeste detektovana.

Rezultat testa ne zavisi od godina starosti, telesne težine, gestacijske dobi (nakon 10. nedelje gestacije), niti etničke pripadnosti trudnice.

U slučaju blizanačke trudnoće, prisustvo Y hromozoma se navodi i u tom slučaju sa sigurnošcu se može reci da je bar jedna beba decak.

U slučaju pozitivnog nalaza, dalja procedura se dogovara sa lekarom koji vodi trudnoću.

Ukoliko je rezultat testa pozitivan, troškove invazivne dijagnostičke procedure snosi naša kompanija.