Prvi Test My Prenatal by Veritas je najpouzdaniji i najsveobuhvatniji NIPT na svetu sa najnižom stopom neuspelih testova. Pruža puzdane i tačne odgovore o zdravlju fetusa u razvoju već od 10. nedelje trudnoće.

Jednostavan, neinvazivan genetski test, koji pomoću jedne epruvete krvi trudnice (7-10ml), pruža jasne informacije o zdravlju hromozoma ploda u trudnoći u roku od par dana.

krv-1

ŠTA TESTIRAMO

Slobodnoćelijska DNK (cfDNA) podrazumeva kratke fragmente DNK lanaca koji cirkulišu u krvi. U toku trudnoće, u krvi buduće majke, otkriveno je prisustvo fetalne cfDNK, dominantno poreklom od ćelija placente, koja prisutna je u krvi trudnice već od 5. gestacijske nedelje. Udeo fetalne DNK (fetalna frakcija) u majčinom krvotoku se povećava tokom trudnoće I iznosi 2-20%.
Samo nekoliko sati nakon porođaja nemoguće je detektovati cfDNA ploda u krvi majke

PREVALENCA PRENATALNIH ABNORMALNOSTI HROMOZOMA

U kategoriji aneuploidija autozomnih hromozoma, Daunov sindrom je najučestaliji i čini 53% svih abnormalnosti hromozoma objavljenih u studijama. Najčešće aneuploidije polnih hromozoma su Klinefelterov i Tarnerov sindrom. Podaci Svetske zdravstvene organizacije: Abnormalnosti polnih hromozoma čine gotovo polovinu svih hromozomskih abnormalnosti u ljudi. 1 od 400 fenotipski normalnih ljudi (0.25%) ima neku formu poremećaja polnih hromozoma.

KOJI JE CILJ NIPT-a?

Medicinska udruženja širom sveta preporučuju svim trudnicama prenatalni skrining za ranu detekciju abnormalnosti hromozoma fetusa, gde NIPT pruža najveću pouzdanost i tačnost. NIPT je sigurna i bezbedna metoda testiranja, koja ne nosi rizik po zdravlje ploda i trudnice, i pruža najvišu stopu detekcije poremećaja hromozoma i najnižu stopu lažno pozitivnih I negativnih rezultata.

PREGLED NAJČEŠĆIH I RETKIH HROMOZOMSKIH ABNORMALNOSTI

– Down, Edwards, Patau

– Aneuploidije polnih hromozoma (Turner, Klinefelter, Jacobs, Triple X)

– Trizomije ostalih hromozoma

– Mikrodelecije

Downov sindrom

Trizomija hromozoma 21
Ova autozomna trizomija je najčešća, 1/700 živorođene dece ima trizomiju 21. Incidenca ove aberacije je znatno veća u momentu začeća, ali više od 60% trizomičnih fetusa spontano abortira, a oko 20% su mrtvorođeni. Najizrazitiji fenotipski efekti trizomije 21 su mentalna retardacija I kongenitalne anomale srca praćene u različitom stepenu izraženim anomalijama drugih organa. Downov sindrom karakteriše I povećan rizik za pojavu akutne leukemije I prevremeno starenje. U većini slučejeva, Downov sindrom nije naslednog karaktera, već posledica slučajnih događaja tokom deobe reproduktivnih ćelija.
Prevalenca Downovog sindroma raste sa povećanjem godina starosti trudnice. Žena u 35. godini života je u riziku za rađanje deteta sa Downovim sindromom 1:360, u 40. godini rizik iznosi 1:100, a nakon 40. godine 1:50.

Edwardsov sindrom

Trizomija hromozoma 18
Incidencija ove trizomije je 1/6000 novorođenčadi, dok 95% fetusa sa ovom trizomijom završava spontanim pobačajem. Među živorođenom decom preovlađuje ženski pol, što dokazuje da se fetusi muškog pola češće eliminišu spontanim pobačajem. Fenotip novorođenčadi sa ovom triizomijom se odlikuje multiplim anomalijama i razvojnim zastojem. Ova deca umiru brzo posle rođenja, samo oko 10% preživi prvu godinu života.

Patauov sindrom

Trizomija hromozoma 13
Učestalost ove trizomije se kreće oko 1/12000 novorođenčadi. Deca su sa multiplim malformacijama I teškom intelektalnom nesposobnošću, samo oko 10% preživi prvu godinu.

ANEUPLOIDIJE POLNIH HROMOZOMA

Turnerov sindrom, 45,X

Incidencija ovog sindroma je 1:2500 ženske novorođenčadi I nezavisna je od starosti majke. Turnerov fenotip karakteriše gonadalna disgenezija, usled brze atrezije folikula, što prouzrokuje primarnu amenoreju I sterilitet. Ipak, 3% ovih osoba ima menstruacije I fertilne su. Ovaj sindrom se odlikuje i nižom stopom somatskih poremećaja kao što su mali rast (125-150 cm), kratak I naboran vrat, nizak rast kose na vratu, štitate grudi, a često se javljaju i kratke metakarplane kosti, hipoplazija noktiju, pigmentni nevusi, anomalije srca I dr. Dužina života i intelektualni razvoj su normalni, ali obolele osobe mogu imati specifične kongenitivne poremećaje. Pošto je X0 konstitucija visoko letalna, procenjuje se, da je većina živorođenih sa X0 kariotipom u mozaičnoj formi.

Sindrom trostrukog X, 47, XXX

Incidenca u opštoj populaciji je 1:1000 ženske novorođenčadi, a povećava se sa starošću majke. Fenotip ovih osoba varira I nema karakterističnih somatskih anomalija. U približno 1/3 slučajeva utvrđeni su blaža mentalna retardacija I poremećaj ponašanja. Kod nekih osoba zapažaju se poremećaj menstruacije I disfunkcija ovarijuma.

Klinefelterov sindrom, 47, XXY

Incidenca ovog sindroma u opštoj populaciji je 1:1000 muške novorođenčadi, a povećava se u populaciji dece sa mentalnim poremećajima na 20:1000, a čak 100/1000 u infertilnih muškaraca. U detinjstvu se već zapažaju izduženi ekstremiteti, viši su od normalnih muškaraca i imaju krupne zube i evnuhoidni habitus, inteligencija je nešto niža, a oko 20% su sa blagom mentalnom retardacijom. U odrslih XXY osoba sekundarne seksualne karakteristike su slabo razvijene, zapažaju se oskudna kosmatost lica, ženski tip pubične kosmatosti; uočava se i odsustvo spermatogeneze. Rizik za rađanje dece sa ovim sindromom se povećava sa starošću roditelja.

Jacobs sindrom, 47, XYY

U opštoj populaciji incidencija ove trizomije je 1:1000 muške novorođenčadi iako približno 1% spermatozoida normalnih muškaraca sadrži dva Y hromosoma. Učestalost je povećana u osoba sa mentalnim poremećajima (20:1000). Ova gonosomna trizomija nije povezana sa jasno definisanim sindromom. XYY muškarci su u proseku viši i imaju krupnije zube nego muškarci sa normalnim kariotipom. Njihova reproduktivna nije značajno poremećena.

TRIZOMIJE OSTALIH HROMOZOMA

MOGUĆI ISHODI TRUDNOĆA UDRUŽENIH SA TRIZOMIJAMA HROMOZOMA:

Hromozom 1 – nije održiva Hromozom 12 – nije održiva
Hromozom 2 – nije održiva Hromozom 13 – nije održiva
Hromozom 3 – nema zabeleženih slučajeva u prenatalnoj dijagnostici Hromozom 14 – nije održiva
Hromozom 4 – retka trizomija, nije održiva Hromozom 15 – zabeleženi živorođeni slučajevi
Hromozom 5 – nije održiva Hromozom 16 – nije održiva
Hromozom 6 – nije održiva Hromozom 17 – nije održiva
Hromozom 7 – zabeleženi živorođeni slučajevi Hromozom 18 – veoma retka, nije održiva
Hromozom 8 – nije održiva Hromozom 19 – zabeleženi živorođeni slučajevi
Hromozom 9 – nije održiva Hromozom 20 – zabeleženi živorođeni slučajevi

Kada trizomija hromozoma nije održiva dolazi do spontanog prekida trudnoće. Međutim, postoje trizomije kod kojih su zabeleženi živorođeni slučajevi, sa kratkom stopom preživljavanja. U tome je klinički značaj ranog detektovanja navedenih trizomija hromozoma u trudnoći

MONOZOMIJE HROMOZOMA

Rezultati studija su pokazali da se, među detektovanim aneuploidijama hromozoma, trizomije javljaju u oko 80% slučajeva, monozomije u 10% slučajeva (od toga je 85% monozomija X hromozoma – Tarnerov sindrom, koji je moguće detektovati Prvim Testom myPrenatal, a 15% slučajeva je monozomija 21. hromozoma), multiple aneuploidije u 10% slučajeva.

Jedina monozomija autozomnih hromozoma, kod koje su zabeleženi slučajevi živorođene dece, je monozomija 21. hromozoma, koja je jako retka. Sve ostale monozomije se završavaju spontanim pobačajem u prvim nedeljama trudnoće.

MIKRODELECIJE

Prvi Test myPrenatal by Veritas analizira najčešće mikrodelecije koje su kompatibilne sa životom, a mogu biti indikacija za prekid trudnoće. Mogućnost detektovanja mikrodelecionih sindroma myPrenatal testom je od posebnog značaja, jer se oni ne mogu otkriti amniocentezom.

Wolf-Hirschornov sindrom (del 4p-)

odlikuje se mentalnom retardacijom, izrazitim poremećajem rastenja, anomalijama lica idr. Ove aberacije u 90% slučajeva nastaju de novo, a 10% je rezultat mozaicizma ili translokacije jednog roditelja. Incidenca sindroma je 1/50000 živorođene dece.

Sindrom mačjeg plača- Cri du chat (del 5p14-15)

ova delecija se uglavnom javlja sporadično. Novorođenče sa ovim sindromom se oglašava karakterističnim, monotonim plačem, kao maukanje mačke. Sindrom se sreće u 1% dece sa mentalnom retardacijom. Niz anomalija, među kojima su mikrocefalija, antimongoloidni položaj očiju, uši nisko postavljene, karakteriše ovaj sindrom. Mnogi bolesnici dožive zrelost iako su umno teško zaostali. Incidenca sindroma je 1/50000 živorođene dece.

Sindrom DiGeorge (del 22q11)

Ova delecije uzrokuje poremećaje u različitim delovima organizma, a klinička slika se može ispoljiti u različitim stepenima. Znaci i simptomi DiGeorge sindroma mogu biti: rascep nepca, srčani defekti, rekurentne infekcije, karakterističan izgled lica, otežana ishrana, abnormalnosti bubrega, hipoparatireoidizam, trombocitopenija, skolioza, gubitak sluha, poremećaj učenja, poremećaj u razvoju. Osobe sa ovim sindromom su u povećanom riziku za obolevanje od autoimunih bolesti i poremećaja ličnosti. U najvećem broju slučajeva sindrom nije naslednog karaktera, oko 10% slučejeva je nasedilo poremećaj od jednog od roditelja. DiGeorge sindrom se nasleđuje autozomno dominantno. Incidenca sindroma je 1/4000 živorođene dece.

Hromozom 1p36 delecioni sindrom

Ovaj hromozomski poremećaj obično uzrokuje tešku intelektualnu nesposobnost. Kod najvećeg broja obolelih zabeležen je poremećaj govora u vidu potpune nesposobnost govora ili izgovaraju samo nekoliko reči. Sindrom je često udružen sa emocionalnim i bihevioralnim poremećajima, hipotonijom I disfagijom. Takođe, karakterišu ih neurološki ispadi koji su posledica strukturnih oštećenja mozga. Ostali znaci i simptomi mogu biti: mikrocefalija, problem sa vidom i sluhom, defekti srca, bubrega, gastrointestinalnog i urogenitalnog trakta. U većini slučajeva poremećaj se ne nasleđuje, već nastaje de novo. U oko 20% slučajeva, sindrom je posledica nasleđenog hromozoma sa deleciojom, od jednog raditelja koji je nosilac balansirane translokacije. Incidenca sindroma je 1/10000 živorođene dece.

Prader-Willi I Angelman sindrom (del 15q11)

Prader-Willi je genetički poremećaj koji uzrokuje tešku hipotoniju, poremećaj ishrane i zastoj u rastu. Obolela deca još od ranog detinjstva jedu prekomerno i postaju gojazna. Ostali znaci i simptomi su: nizak rast, hipogonadizam, zastoj u razvoju, kognitivni poremećaji, karakteristično ponašanje, poput emocionalnih ispada i opsesivno-kompulsivnih poremećaja. Prader-Willi sindrom je posledica defekta ili inaktivacije gena na hromozomu 15. Većina poremećaja nastaje de novo, nezavisno od nasleđa.
U 70% slučajeva sindrom nastaje kao posledica delecije kopije hromozoma 15 sa očeve strane, dok u 25% slučajeva osoba sa Prader-Willi sindromom poseduje obe kopije hromozoma 15 od majke (a ni jednu od oca). Sličan mehanizam nastanka je i kod Angelman sindroma, samo što je uzrok delecija hromozoma 15 sa majčine strane ili prisustvo obe kopije hromozoma 15 od oca. Incidenca oba sindroma je 1/20000 živorođene dece.
Angelman sindrom je genetički poremećaj koji dominantno pogađa nervni sistem. Uzrokuje zastoj u razvoju, intelektualnu invalidnost, teško oštećenje govora, ataksiju, epilepsiju i mikrocefaliju. Oboleli od ovog sindroma imaju karakteristično ponašanje, radosni izraz lica, često se smeju I mašu rukama. Većina poremećaja su posledica de novo aberacije hromozoma, nezavisno od nasleđa.

ŠTA ANALIZIRA PRVITEST – MYPRENATAL BY VERITAS?

Prvi Test myPrenatal by Veritas analizira sve hromozome i detektuje trizomije svakog para hromozoma, od 1. do 22. (uključujući sindrome Down, Edwards, Patau), aneuploidije polnih hromozoma (Turner, Klinefelter, Jacobs i Triple X sindrom). Takođe, analizira strukturne promene hromozoma na sledeće mikrodelecione sindrome: Cri-du-chat (sindrom mačjeg plača), Prader-Willi i Angelman, DiGeorge, Wolf-Hirschhorn, mikrodelecija 1p36 i pruža informacije o polu ploda. 

test otkriva myPrenatal BASIC myPrenatal BASIC+ myPrenatal
ALL
CHROMOSOMES
myPrenatal PREMIUM myPrenatal ALL
CHROMOSOMES+
CENA  449 e 499 e 649 e 699 e 799 e
Trizomije
Down sindrom / Trizomija 21
Edwards sindrom / Trizomija 18
Patau sindrom / Trizomija 13
Trizomije SVIH hromozoma
Sve trizomije od 1 do 22
Aneuploidije polnih hromozoma
Turner sindrom / Monozomija X
Klinefelter sindrom / Trizomija XXY
Sindrom trostrukog X / Trizomija XXX
Jacobs sindrom / Trizomija XYY
Mikrodelecije
Sindrom mačjeg plača
(sindrom Cri-du-chat) 5p
Mikrodelecija 1p36
Prader-Willi sindrom (15q11)
DiGeorge sindrom (22q11)
Wolf – Hirschhorn (4p-)
Informacija o polu
Muški / ženski

PrviTest myPrenatal by Veritas – SUPERIORNA TEHNOLOGIJA neinvazivnog prenatalnog testiranja- “MASIVNO PARALELNO SEKVENCIONIRANJE” DUŽ CELOG GENOMA (WGS).
Ova najnaprednija tehnologija analizira milione DNK fragmenata po uzorku i prebrojava sve prisutne hromozome. U nastavku procesa koristi se specijalni, sopstveni SaferTM metod prebrojavanja, da bi se otkrilo da li je prisutno malo ili previse kopija hromozoma ploda u trudnoći.
Tehnologija WGS je zasnovana na snažnim kliničkim dokazima koji prikazuju realno stanje populacije kroz genom i daje jasne, pouzdanije odgovore, više nego bilo koja druga metoda (SNP, ARRAY, targetirano sekvencioniranje).

Masivno paralelno sekvencioniranje celokupnog genoma (myPrenatal):

Najviša preciznost >99.9% za detektovanje trizomija hromozoma 21, 18 i 13

Najniža stopa lažno pozitivnih rezultata <0.1%

Najniža stopa lažno negativnih rezultata <0.026%

Najveći broj analiziranih uzoraka objavljenih u studijama (Europa, SAD i Kanada)

Odlična stopa detekcije aneuploidija polnih hromozoma

Visoka tačnost detekcije pola fetusa

Upotreba najpreciznije tehnologije – masovnog paralelnog sekvencioniranja

Jedina dokazana metoda za NIPT testove

”TEMELJNO SEKVENCIONIRANJE” (DEEPER DIVE)

Veritas pruža pouzdan i definitivan odgovor i kod suspektnih nalaza. Koristeći dodatne metode “temeljnog”, “dubljeg” sekvencioniranja otklanja se svaka nedoumica suspektnog nalaza.

Prednosti “temeljnog”, “dubljeg” sekvencioniranja:

  • Eliminacija nepotrebnog odbacivanja uzoraka (slučajevi kada ostali NIPT ne mogu dati rezultat)
  • Eliminacija ponavljanja analiza (ponovno uzorkovanje)
  • Otklanjanje potrebe za analizom genetičkog materijala oca
  • Brzo izveštavanje rezultata

“Plitko” sekvencioniranje zahteva viši udio fetalne frakcije, kako bi nedovoljna snaga sekvencioniranja i metoda prebrojavanja bili kompenzovani. Ova metoda ne prihvata uzorke sa niskim udelom fetalne DNK, što rezultira velikim brojem odbijenih uzoraka i kašnjenjem rezultata.

REZULTATI TESTA

Rezultat testa je precizan i definitivan, nije definisan u procentima niti kao suspektan nalaz, i ima samo 2 moguća ishoda:
– Aneuploidija nije detektovana
– Aneuploidija je detektovana
Rezultat testa ne zavisi od godina starosti, telesne težine, gestacijske dobi (nakon 10. nedelje gestacije) niti etničke pripadnosti trudnice.
U slučaju da je aneuploidija detektovana rezultat bi trebalo potvrditi invazivnom dijagnostičkom procedurom.

ŠTA RADITI KADA JE PRVI TEST MY PRENATAL BY VERITAS POZITIVAN NA ANEUPLOIDIJE I MIKRODELECIJE?

  • Na raspolaganju Vam je informativni obrazac o detektovanoj abnormalnosti hromozoma i genetičko savetovanje od strane Veritas-a
  • Potrebno je potvrditi rezultate testa invazivnim dijagnostičkim procedurama
  • Potvrdno je uraditi kontrolni UZ
  • Donošenje odluke o potencijalnom prekidu trudnoće

IZVEŠTAVANJE O PPV (Pozitivna prediktivna vrednost) i NPV (Negativna prediktivna vrednost)

PPV se procenjuje nakon pozitivnog rezultata testa.
Predstavlja verovatnoću da je pozitivan nalaz testa zaista pozitivan. Zavisi od senzitivnosti i specifičnosti testa, kao i prevalence detektovane trizomije. Na PPV utiču i godine starosti trudnice i gestacijska dob trudnoće. Prevalenca se povećava sa godinama starosti trudnice, a smanjuje sa napredovanjem trudnoće (nedeljama gestacije).

Prikaz slučaja:
Trudnica u 30. godini života i 10. nedelji gestacije ima detektovanu trizomiju 21. hromozoma ploda, Down sindrom.
Senzitivnost testa je 99.9%, specifičnost 99.9%, a prevalenca za rađanje deteta sa Down sindromom u 30. godini života i 10. nedelji gestacije iznosi 1/147. PPV u ovom konkretnom slučaju je 51,6%.
Kao što primer pokazuje, PPV je statistički podatak. Tačnost testa (senzitivnost i specifičnost) su parametri koji su od ključnog značaja.
The American College of Medical Genetics (ACMG) preporučuje svim laboratorijama da izveštavaju PPV kod pozitivnih rezulta testa.

REZULTATI STUDIJA

Trenutno jedina dokazana metoda na polju neinvazivnih testova je “Masivno paralelno sekvencioniranje celog genoma” (“Whole Genome Sequencing-WGS”). Zapravo, 99.8% NIPT uzoraka u objavljenim studijama je analizirano na Illumina platformi tehnologijom WGS. Dodatno, u ovoj kategoriji, PrviTest-myPrenatal by Veritas bilježi najnižu stopu neuspelih testova i najkraće vreme izveštavanja rezultata. WGS tehnologija je superiorna u odnosu na “targetirano sekvencioniranje”.
Broj analiziranih uzoraka iz svih studija (45) objavljenih na PubMed-u, na engleskom jeziku (30. april 2015.)

Dokazana efikasnost tehnologije “Masivno Paralelno Sekvencioniranje” celog genoma (WGS) na najvećem broju uzoraka objavljenih
u studijama 382.996.

Test / kompanija Klinički NIPT metod Broj uzoraka obrađenih u kliničkim studijama
Bambni Assay (Berry Genomics) Illumina NGS 2.351
MaterniT21 PLUS (Sequenom) Illumina NGS 108.665
NIFTY (BGI) Illumina NGS 160.667
Panorama Prenatal Screen (Natera) Illumina NGS 32.916
PrenaTest (LifeCodexx AG/GATC Biotech AG) Illumina NGS 504
myPrenatal Test Illumina NGS 113.367
Harmony Prenatal Test (Ariosa) Illumina NGS 37.206
Harmony Prenatal Test (Ariosa) Affymetrix Array 868

KOME JE TEST NAMENJEN?

-Loš nalaz dabl i/ili tripl testa
-Opterećena porodična anamneza
-Naročito trudnicama starijim od 35 godina 

-Trudnice koje su začele vantelesnom oplodnjom
-Trudnice sa ranijim spontanim pobačajima
-Rizik od prmjene invazivnih dijagnostičkih procedura
-Sve trudnice koje žele sigurnost u trudnoći

KOMPARATIVNA ANALIZA

PrviTest myPrenatal by Veritas pomoću WGS tehnologije “Masivno paralelno sekvencioniranje” cijelog genoma i specijalnog SAFERTM algoritma bilježi značajne prednosti u odnosu na testove sa tehnologijom “Targetirano sekvencioniranje”  

PrviTest myPrenatal by Veritas (sa licenciranim algoritmom) Ostali dostupni testovi sa targetiranim sekvencioniranjem
Konačni, precizni rezultati Dvosmisleni rezultati, slični onima iz skrining testova seruma
Najniža stopa neuspelih testova (0,1%) Visoka stopa neuspelih testova (5%-10% ili više)
Nije ograničen stanjima pacijenta ili uzorkom krvi oca Moguće je da stanje pacijenta utiče na njih ili da se zahteva uzorak od oca zbog preciznosti
Precizan u slučaju donacije jajnih ćelija Moguće da isključuje trudnoće sa
doniranim jajnim ćelijama
Prvi test myPrenatal by Veritas MaterniT21
Sequenom
Harmony
Ariosa
Panorama
Natera
Metod Whole genome sequencing – WGS Whole genome sequencing – WGS Targetirano sekvencioniranje / microarray Targetirano sekvencioniranje
Granica detekcije 1.4 – 2.7 4% 4% (nepoznato za microarray) 3.8 – 8.0
Uzorak Jedna epruveta majčine krvi Dvije epruvete majčine krvi Dvije epruvete majčine krvi Dvije epruvete majčine krvi, uzorak krvi oca
Stopa neuspelih testova 0,1% 1,9% 4,6-4,9% 6,4 -8,1%
Vreme do prijema rezultata 3-5
radnih dana
5
radnih dana
7-10
radnih dana
9,2
kalendarskih dana
Donacija jajnih ćelija i blizanačke trudnooće Da Da Da
(stopa neuspeha 13%)
Ne
Mikrodelecije Da Da Ne Da
Prvi test myPrenatal by Veritas NIFTY
BGI
Metod Whole genome sequencing – WGS Whole genome
Stopa neuspelih testova 0,1% oko 2% pre ponovnog vađenja
Vreme pristizanja rezultata 3-5
radnih dana
7-10
radnih dana
Uzorak Jedna epruveta majčine krvi Jedna epruveta majčine krvi
Objavljivana klinička
iskustva laboratorije
Da Da
Laboratorija CLIA/CAP certifikovana laboratorija  CLIA/CAP certifikovana laboratorija
zastoizabratimyprenatal1

Stopa detekcije Down sindroma i teoretski prikaz broja trudnica upućenih na invazivne procedure usled lažno pozitivnih rezultata i neuspelih testova (test failure rate), po NIPT kategorijama.
Na uzorku od 100.000 trudnica, 200 trudnoća je udruženo sa Down sindromom, a 99.800 je zdravih trudnoća.
Od 200 slučajeva sa Down sindrom, PrviTest myPrenatal by Veritas bi detektovao >199.
Od 99.800 zdravih trudnoća, usled lažno pozitivnih rezultata i neuspelih testova (nemogućnost izveštavanja), PrviTest myPrenatal by Veritas bi samo 200 trudnica “nepotrebno” uputio na invazivnu proceduru.

TEST FAILURE RATE I FETALNA FRAKCIJA

Najniža stopa neuspelih testova (test failure rate) <0.1%
Neuspeli testovi – nemogućnost izveštavanja rezultata zavisi od tehnologije za analizu fragmenata fetalne DNK, samog algoritma prebrojavanja fragmenata, ali i fetalne frakcije (udio slobodno cirkulišuće DNA).
Prvi Test myPrenatal by Veritas pomoću superiorne tehnologije WGS i sopstvenog SAFERTM alogoritma može detektovati hromozomski poremećaj fetusa, sa najvišim stepenom pouzdanosti i preciznosti, i u slučajevima kada udio cfDNA u krvi majke iznosi 1%. Što ga čini superiornim u odnosu na ostale testove iz NIPT grupe.
Nemogućnost izveštavanja rezultata testa dovodi do povećanja anksioznosti i budi sumnju kod trudnice, a Vama ne pruža konkretnu informaciju na osnovu koje bi bili preduzeti sledeći koraci. Poznato je da je nemogućnost izveštavanja rezultata povezana sa većim rizikom za prisustvo abnormalnosti hromozoma. Iako postoji mogućnost ponovne primene NIPT-a, često se dešava da rezultat opet bude “neuspešan” (u 65% slučajeva), što vodi povećanju primene invazivnih procedura.

ŠTA JE FETALNA FRAKCIJA?

Fetalna frakcija = Udio cfDNK (bebinog DNK)
u ukupnoj DNK uzorka
% FF (fetalne frakcije) u NIPT testovima
pomaže da se detektuje aneuploidija kod bebe
Postoji nekoliko metoda za određivanje fetalne frakcije,
ali one mogu da budu neprecizne pri niskoj fetalnoj frakciji
i da pokažu odstupanja u merenju
DOBAR ALGORITAM za testiranje omogućava da rezultati
ne zavise od fetalne frakcije

ŠTA SVE UTIČE NA FETALNU FRAKCIJU?

STAROST TRUDNOĆE
– Blagi rast od 10. do 21. nedelje
– Nagli rast poslije 21. nedelje trudnoće
BMI MAJKE
– Veći BMI majke znači nižu fetalnu frakciju
– Žene teže od 100 kg imaju fetalnu frakciju manju za 10%
MALA PLACENTA
– cfDNK dolazi iz ćelija placente koje prolaze kroz apoptozu
– Broj ćelija je srazmeran veličini placente
ANEUPLOIDIJE
– Fetalna frakcija je povećana u trudnoćama sa trizomijom 21
– Fetalna frakcija je smanjena u trudnoćama sa trizomijama 18, 13 i MX

Na fetalnu frakciju utiče više faktora, poput gestacije dobi trudnoće, veličine placente, BMI trudnice, ali i eventualno prisustvo aneuploidije hromozoma ploda.
Kako prisustvo navedenih faktora utiče na udio fetalne cfDNK, bitne su same preformanse testa, kako bi obezbedile mogućnost dobijanja preciznih i tačnih rezultata. 

Prvi Test myPrenatal pomoću superiorne tehnologije WGS i sopstvenog SAFERTM alogoritma može detektovati hromozomski poremećaj fetusa, sa najvišim stepenom pouzdanosti i preciznosti, i u slučajevima kada udio cfDNA u krvi majke iznosi 1%. Što ga čini superiornim u odnosu na ostale testove iz NIPT grupe.

STOPA DETEKCIJE DOWN SINDROMA KONVENCIONALNIM SKRININGOM

TRIPL TEST

Karakteriše ga niža stopa detekcije trizomije 21 hromozoma
19 od 20 pozitivnih rezultata tripl testa su lažno pozitivni i nepotrebno upućuju trudnice na amniocentezu
Od 20 trudnoća udruženih sa Down sindromom ploda 3-4 nije detektovano tripl testom

STOPA DETEKCIJE DOWN SINDROMA KONVENCIONALNIM SKRININGOM