Neinvazivni prenatalni test (NIPT) predstavlja najveći napredak u prenatalnom skriningu, pružajući precizne informacije o statusu fetusa vec od 10. nedelje trudnoće, koristeći analizu samo jedne epruvete krvi majke..

Prvi Test myPrenatal by Veritas nudi trudnicama mogućnost da urade skrining na hromozomske abnormalnosti fetusa:

test otkriva myPrenatal BASIC myPrenatal BASIC+ myPrenatal
ALL
CHROMOSOMES
myPrenatal PREMIUM myPrenatal ALL
CHROMOSOMES+
CENA 449 e 499 e 649 e 699 e 799 e
Trizomije
Down sindrom / Trizomija 21
Edwards sindrom / Trizomija 18
Patau sindrom / Trizomija 13
Trizomije SVIH hromozoma
Sve trizomije od 1 do 22
Aneuploidije polnih hromozoma
Turner sindrom / Monozomija X
Klinefelter sindrom / Trizomija XXY
Sindrom trostrukog X / Trizomija XXX
Jacobs sindrom / Trizomija XYY
Mikrodelecije
Sindrom mačjeg plača
(sindrom Cri-du-chat) 5p
Mikrodelecija 1p36
Prader-Willi sindrom (15q11)
DiGeorge sindrom (22q11)
Wolf – Hirschhorn (4p-)
Informacija o polu
Muški / ženski

Trenutno, sekvencioniranje sledeće generacije (NGS) je jedini dokazan metod za izvodenje prenatalnog neinvazivnog testa. Cinjenica je da je 99,8% NIPT uzoraka objavljenih u naucnim studijama na svetu analizirano na Illumina platformi za sekvencioniranje sledeće generacije (NGS). Osim toga, Prvi Test – myPrenatal by Veritas, koji koristi navedenu tehnologiju je test koji ima najmanju stopu neuspelih testova na svetu.

NIPT metode

Nekoliko opcija za prenatalno neinvazivno testiranje (NIPT) su trenutno na raspolaganju pacijentima i lekarima. Iako svi ovi testovi omogućavaju skrining na hromozomske abnormalnosti, ne pružaju svi isti nivo preciznosti. Studije su pokazale da prenatalni neinvazivni test (NIPT), koji se radi pomoću sekvencioniranja celokupnog genoma (WGS whole-genome sequencing) primenom sledeće generacije sekvencioniranja (NGS), kao što je Prvi Test – myPrenatal by Veritas, nudi precizan, pouzdan, brz skrining na hromozomske abnormalnosti. Visoka senzitivnost, visoka specificnost WGS NIPT-a rezultira jako niskom stopom lažno negativnih i lažno pozitivnih testova i održava izuzetno nisku stopu neuspelih testova, cime se smanjuje potreba za procedurama invazivnog testiranja, kao što su amniocenteza i biopsija horionskih resica.

NIPT testovi koji koriste targetirano sekvencioniranje nude visoku senzitivnost i specificnost, medutim targetirano sekvencioniranje ima mnogo vecu stopu neuspelih testova, nego testovi koji koriste sekvencioniranje celokupnog genoma (WGS).

NIPT testovi koji koristi „mikroarej“ tehnologiju imaju smanjenu celokupnu performansu i visoku stopu neuspelih testova u odnosu na druge metode.

PrviTest – myPrenatal by Veritas koristi moć masivnog paralelnog sekvenciranja (MPS) duž celog genoma. Najtemeljniji pristup sekvencioniranju u kombinaciji sa visoko optimizovanim algoritmom daje jasniji, pouzdaniji odgovor od drugih metoda.

Na ovom grafikonu se može videti da sekvencioniranje koje nije temeljno zahteva računanje koncentracije fetalne frakcije, kako bi se kompenzovala slaba snaga sekvencioniranja. Bez određivanja koncetracije fetalne frakcije, incidenca lažno negativnog rezultata bi klinički bila neprihvatljiva i rezultati bi većinom bili odbijeni ili bi došlo do odloženog perioda izdavanja rezultata.

KOMPARATIVNA ANALIZA

 Prvi Test myPrenatal by Veritas (WGS – masovno paralelno sekvencioniranje cijelog genoma) uporedni prikaz  Dostupni testovi koji rade targetirano sekvencioniranje
Definitivni rezultati Dvosmisleni rezultati procene rizika
 Najniža stopa neuspelih testova na svetu (0,1%)  Visoka stopa neuspelih testova (5% – 10 % i veća)
 Nije ograničen faktorima trudnice, niti uzorkom od oca  Može zavisiti od faktora pacijenta i zahtevati očev uzorak zbog povećanja pouzdanosti analize
 Može se raditi i tokom IVF trudnoće nastale donacijom jajne ćelije  Može doći do nemogućnosti analize kod IVF trudnoće nastale donacijom jajne ćelije

REZULTATI PRVOG TESTA myPrenatal by Veritas SU JASNI I PRECIZNI

Rezultati može da ima dva jasna ishoda

– Aneuploidija nije detektovana – Nije otkriven višak ili manjak hromozoma

– Aneuplodija je detektovana – Otkriven je manjak ili višak hromozoma

U slučaju kada je aneuplodija detektovana uz rezultat će biti priloženo informativno objašenjenje.

STOPA NEUSPELIH TESTOVA

Neuspeli test znači da rezultat ne može biti očitan.

Danas je to jako bitan faktor kod pouzdanosti i primene NIPT testa u kliničkoj praksi. Stopa neuspelih prenatalnih neinvazivnih testova zavisi od metode koju NIPT test primenjuje. Testovi koji primenjuju targetirani pristup su pokazali visoku stopu neuspelih testova, za razliku od WGS (sekvencioniranje celokupnog genoma) i u validacijskim i kliničkim studijama. Rezultati koji ne budu očitani dovode do invazivne procedure, koja se može izbeći sa pouzdanijim testovima.

Najmanja stopa neuspelih testova je uočena kod NIPT metode, koja primenjuje sekvencioniranje celokupnog genoma (whole genome sequencing WGS) – Podaci su uzeti iz objavljenih kliničkih studija: WGS3,10-15, targetirano sekvencioniranje 16-22., targetirano SNP sekvencioniranje 9.20.
*Podaci objavljeni u kliničkoj studiji Harmony testa su bazirani na targetiranom sekvencioniranju, sada ovaj test primenjuje SNP „mikroarej“. Ne postoje objavljene studije iskustva, koje daju podatke o stopi neuspelih testova kod NIPT-a primenom SNP „mikroarej-a“.

Targetirano sekvencioniranje i „mikroarej“ metode imaju duži laboratorijski protokol i imaju više ciklusa sa PCR metodom od sekvencioniranja celokupnog genoma (WGS). Osim toga, targetirano sekvencioniranje se fokusira samo na specificna područja genoma, ali sama analiza ne može pružiti dovoljno pokrivanje genoma za hvatanje svih varijacija. Ovaj nedostatak pokrivenosti genoma može biti dodatno ugrožen, kada se radi sa uzorcima koji predstavljaju izazov, kao što su oni sa niskom stopom fetalne frakcije (koncentracija slobodne cirkulišuce fetalne DNK u krvi majke). U ovim situacijama, informacija nije dovoljno jasna za testiranje, kako bi pružila pouzdan rezultat bilo da se radi o višku ili manjku hromozoma. Tada se rezultati ne mogu interpretirati i test se smatra neuspelim.

UTICAJ NEUSPELOG NIPT TESTA NA PACIJENTA

Neuspeli test dovodi do povećanja anksioznosti kod trudnice i lekara, a potencijalno može dovesti do povećanja broja nepotrebnih invazivnih procedura. Kako zapravo neuspeli testovi predstavljaju izostanak rezultata, lekar koji je zatražio da se NIPT test uradi nije u mogućnosti da pruži adekvatne informacije trudnici.

„Neuspeli rezultat stvara negativan efekat, ne samo za trudnicu, nego za ceo tim koji vodi trudnoću. Više kliničkih dokaza je pokazalo da neuspeli test treba shvatiti kao crvenu zastavu i pažljivo razmotriti šta je najbolja sledeća opcija. To dugujemo našim pacijentima i struci. Treba razmotriti može li se umanjiti broj neuspelih testova i zasigurno povećati informacije koje pružamo našim pacijentima“ kaže Dr. Martin Chavez, šef odseka za fetalnu medicinu Winthrop Univerzitetske bolnice.

Posvećeni istraživanju

Uz vrhunsku tehnologiju, Prvi Test – myPrenatal by Veritas pruža kliničke dokaze, koji pokazuju analizu duž celog genoma u populaciji u stvarnom svetu. Performanse testa myPrenatal su ocenjene u velikoj naučnoj studiji, u kojoj je ucestovovalo više od 60 vodećih američkih medicinskih i univerzitetskih centara. Rezultati istraživanja su pregledani i objavljeni u najeminentnijim casopisima za ginekologe i akušere. Druga studija, objavljena nakon toga, je procenila performanse u redovnim kliničkim uslovima, te su dobijeni istovetni rezultati. Veritas nastavlja da proširuje tehnološke kapacitete sa svojom posvecenošcu i podržavanjem kontinuiranih kliničkih studija za unapredenje efikasnosti NIPT-a.

PERFORMANSE TESTA

Zašto odabrati Prvi Test myPrenatal by Veritas?

Najviša preciznost >99.9% za detektovanje trizomija hromozoma 21, 18 i 13

Najniža stopa lažno pozitivnih rezultata <0.1%

Najniža stopa lažno negativnih rezultata <0.026%

Najveći broj analiziranih uzoraka objavljenih u studijama (Evropa, SAD i Kanada)

Odlična stopa detekcije aneuploidija polnih hromozoma

Visoka tačnost detekcije pola fetusa

Upotreba najpreciznije tehnologije – masovnog paralelnog sekvencioniranja

Jedina dokazana metoda za NIPT testove